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基因预知生老病死?

发布时间:2021-02-04 09:37
本文摘要:自从好莱坞影星安吉丽娜朱莉通过了预防和治疗乳腺癌的基因测试后,基因测试立即火了起来。自2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和人类探索的市场需求都推动了基因检测技术的快速发展。 这种尖端技术靠谱吗?能否从基因上实现未来的健康?如果有致病基因,难道不想说出这样的信息吗?基因不会带来量身定制的个性化医学吗?虽然科学界对这项技术充满信心,但世卫组织也警告说,这项技术在预测疾病的能力方面有点投机。这是为什么?

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自从好莱坞影星安吉丽娜朱莉通过了预防和治疗乳腺癌的基因测试后,基因测试立即火了起来。自2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和人类探索的市场需求都推动了基因检测技术的快速发展。

这种尖端技术靠谱吗?能否从基因上实现未来的健康?如果有致病基因,难道不想说出这样的信息吗?基因不会带来量身定制的个性化医学吗?虽然科学界对这项技术充满信心,但世卫组织也警告说,这项技术在预测疾病的能力方面有点投机。这是为什么?近年来,一些名人试图利用基因检测来治愈疾病。

当他的弟弟苹果公司首席执行官史蒂文乔布斯患癌症时,他对他的肿瘤和整个基因序列进行了测序。乔布斯当时花了10万美元。尝试结束了。然而,今年5月,好莱坞女星安吉丽娜朱莉高调透露,她已经通过基因检测,自由选择乳房手术,风险从87%降至5%。

这种不道德产生了强烈的明星效应,世界各地的许多人都在准备进行基因测试。然而,基因检测的高科技不仅仅是为名人和富人党和国家。2011年,美国一家儿童医院无法对一名6岁儿童的神秘疾病进行临床诊断。

最后,他们给孩子做了基因检测,并用骨髓移植帮助他逃脱了死亡。绘制基因图谱预测疾病自从20世纪50年代发现DNA以来,人类在解读自己之后,已经进入了一个新的时代。20世纪70年代后,美国前总统尼克松拒绝投入大量资金研究疾病的化疗,其中包括一种名为——镰状细胞病的遗传病,引发科学界基因研究热潮。1985年,美国科学家首次明确提出人类基因组计划,并于1990年9月启动。

来自美国、英国、法国、德国和日本等六个国家的科学家参与了耗资约30亿美元的人类基因组计划。中国是其中唯一的发展中国家。为了实现这个计划,中国正式成立了南方人类基因组研究中心、北方中心和华大基因,后者后来改为公司。中国北方人类基因组研究中心基因检测项目负责人吴斌指出,2003年,基因检测的发展进入了“地理发现阶段”。

他指的是2003年,当时绘制了人类基因组的原始地图。基因地理学发现后,人类进入了“后基因组时代”,主要研究基因与人类功能、体重、疾病、智商等特征的关系。

负责人吴斌说:“我们知道,从受精卵开始,细胞分化、生命发育,包括出生、死亡和疾病,都是由基因逐渐完成的。”。“虽然每个人的改变都是基因和环境的结合造成的,但在基因层面,这是前原创的。”另一个向基因检测大步迈进的一年是在2007年,当时新一代测序技术应运而生,它将以前14年30亿美元的成本变成了几十万美元、几个月甚至几周。

根据吴斌的解释,今天,测试一个人的基因组只需要几万美元,这可以在一两个星期甚至几天内实现。技术变革使得基因检测越来越流行。世界上至少有成千上万的基因检测,其中大多数肯定与疾病有关。

比如疾病可以通过基因扩增来预测,只有少量的基因检测与不敏感基因相关,可以预测一定范围内的疾病风险。吴斌回应说,中国一些医院的检测种类很少,大约有几十种,少数单位可以进行单基因检测。

前瞻性基因测试改变了健康的概念。大多数疾病是由基因、环境因素或一点点运气不好之间的简单相互作用引起的。但有些疾病,如亨廷顿氏病或遗传病,主要是由基因引起的。也就是说,如果人体有这些特定的基因,就有可能患上这类疾病,可以采用“基因测序”技术进行检测。

安吉丽娜朱莉的检测也是基于某个特定基因与乳腺癌的关系,但是这个特定基因的变异并不是100%对应于疾病,而是85%左右。另一种类型的基因检测,——单碱基多样性芯片技术(SNP),从2007年开始流行。这项技术比较经常发病的患者的碱基序列,从而确定客户对某些疾病的易感性。

不过,吴斌也回应说,芯片检测速度快,一般适合筛查,但准确性不如测序。他所指的测序,也就是基因序列测序,是国际公认的标准,也就是乔布斯实现的基因序列测序。被称为“DNA之父”的詹姆斯沃森自愿对自己的基因序列进行测序,成为世界上第一个获得自己基因图谱的人。

他甚至发表了一个与老年病有关的基因。2010年,詹姆斯沃森(james watson)拒绝接受《新京报》记者的独家采访时表示,基因测序将要求人们未来根据不同的遗传病定制不同的药物,并在10年内控制一些主要癌症,并在2020年进行攻击。在吴斌看来,基因检测可以在未来的许多方面得到应用,这可以改变健康管理的概念。

如《黄帝内经》所说“先治病后看病,中间治病,下去后治病”。【争议】争议1并非所有的疾病都是由基因引起的。随着这一技术的迅速普及,可能会很快应用于疾病预测,如癌症等。

此外,制药公司迫不及待地要开发基于预测的定制药物。世卫组织表示,基因检测的质量和安全性令人担忧,这主要体现在实验室的标准化上。此外,在有效性、安全性、患者知情权和防止种族歧视方面没有足够的标准。

"安吉丽娜朱莉是个特例."吴斌说,有些疾病,如乳腺癌和其他癌症,与基因突变有很强的相关性,超过80%,但与其他基础疾病关系不大。基因的影响类似于体重的影响,与遗传和后天有关。一些常见的疾病,如心血管疾病,并不是基因所要求的。

如果后天维护的好,他们可能不会进攻,这是内外因素共同作用的结果。吴斌回应说,有一些遗传疾病,如色盲和贫血。如果单个基因再次突变,发作的概率不会超过90%,但对于大多数疾病来说,基因的决定因素只占30%或60%。

以糖尿病为例,基因可能只占45%左右,也就是说即使人有不容易患糖尿病的基因,也不一定会发作。国家基因组南方研究中心伦理部和上海社会科学院哲学研究所的专家沈明贤也回应说,一些单基因疾病,如乳腺癌,可以通过单基因检测来识别,但更多的疾病不是单个基因所要求的,而是多种基因和环境共同作用的结果。“基因组计划已经破译了人类的基因序列,似乎什么都在乎。

现在事实证明并非如此。人有那么多基因,它们之间有什么关系,基因和非基因有什么关系。

还有很多未知的东西。人生的奥秘不能一下子呈现给你,这是不现实的。

”争议二:基因检测需要管理体系。朱莉公开发表《自由选择医疗》后,受到了广泛的批评,也引起了一些科学家的批评。

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学术期刊《大自然》的网站公开批评她的商业目的,因为为朱莉做检测的万基基因公司纷纷打官司。该公司申请专利是因为涉嫌垄断BRCA基因检测技术,导致检测费用高。

美国最低的联邦法院会做出判决,询问这项测试技术是否属于专利。赞成基因检测专利的人指出,如果公司不垄断,会促进全球科研机构的广泛研究,不利于基因检测技术的普及;然而,支持者指出,生物医药公司是推广这项技术的最关键因素,如果没有专利维护,它不会失去仅次于po的第二 “美国的一些法律对基因检测进行了规范,而中国却没有这方面的规定。”沈明贤说国内企业的基因检测很多,有的很规范,有的很混乱,有的广告还说要检测人才和艺术基因,这是吹牛。鉴于此,沈明贤指出,基因检测必须有一套管理制度和机制。

据吴斌介绍,目前中国有几十家机构需要积极开展基因检测。虽然看起来可能几百家公司都可以做,但是很多没有实验室,只做营销和营销,然后送到其他检测中心。他回应说,因为是新兴行业,目前国内还不规范,检测项目很少,卫生部审批后更少。

为此,对于如何保证检测数据的可靠性以及由数据得出的疾病风险,没有统一的国家标准。医院虽然有自己的标准,但是约束力太脆弱。争议3基因检测陷入伦理困境。基因检测技术的缓慢发展仍然面临许多伦理问题。

“如果你发现了可能致病的基因,该不该跟他说你的事?”沈明贤专家说,“朱力有采取措施的能力,但很多人没有这个能力。经查,如果没有办法化疗,可能会导致相当大的思想负担。”沈明贤有一次遇到一个医生,医生发现一个基因变异的小女孩涉及乳腺癌,但不知道是否应该告诉他那个十几岁的女孩。

因此,我们可以看出,基因信息面临着个人知情权和预防患者巨大心理压力之间的对立,因此有必要在相关规范的基础上展开伦理辩论。另一个最重要的问题是隐私,比如暴露致病基因导致的种族歧视。

沈明贤指出,个人基因信息是隐私,一旦泄露,可能会造成种族歧视。除非有类似的必要,比如航天项目,否则基因测试不应该被迫继续。在美国,已经有了与基因种族歧视相关的法律保护,但是我国还没有需要保护基因隐私的法律。但沈明贤回应称,朱莉引起各界争论后,除了给行业一个新的发展机会,也应该算是一个推动这方面相关规范的机会。

当你访问棉签时,你只能测试基因。拿个棉签贴在嘴里,或者抽血等几天拿到基因检测结果。这是北京亦庄诺赛基因公司的检测程序。1998年10月,科技部批准建立chgb作为基于Northay基因的国家研究基地。

该中心基因检测项目的负责人吴斌解释说,起初这里可能有数百人接受检测,其中大多数是内部人员,但近年来,每年有近1万人接受检测。"我们一般和身体健康管理机构合作,个人来检测的少."该中心的业务还包括常规DNA服务、基因分型服务、简单的分子生物学实验和分析等。吴斌解释说,测试过程分为六个步骤。

首先,取样。“样本有很多种,主要是口腔粘膜细胞或者血液,然后样本的服务公司就处理掉了,提取出来的微量DNA就膨胀成千上万了。复制,然后测序,用标准DNA检查找到缺失的,最后出具报告。

”吴斌说,有时有一份厚厚的报告,客户收到后无法理解。“报告中有健康建议,我们的合作机构有专家对客户进行个性化指导。”关于检测成本,吴斌表示,不同的检测项目价格不同,从几百元到两万元不等。如果用于芯片检测,当天就有结果,测序后平均3到7天左右。

对于下一个发展计划,吴斌说,可能会开发一种酒精测试,通过检测酒精编码的代谢酶来识别一个人是否适合饮酒,并从生物机制上解释饮酒的原因和影响。基因图一个人的基因组信息可以存储在3GB的光盘上。一个人每分钟打60个字,每天工作8个小时,记录下他所有的DNA信息需要50年。每个人体内有数万亿个细胞,每个细胞的细胞核内有46条(23对)染色体。

每个独立国家的染色体都叫DNA。如果进行的话,只有一个细胞中的DNA可以是1.83米,如果一个人的DNA完全进行的话,长度相当于地球到太阳的610倍。

3DNA由a、c、t、g和四种脱氧核苷酸组成。DNA测序是为了测量ACTG的测序。


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